开创了无差错的下一代DNA测序技术

一种几乎没有错误的DNA测序新方法有一天可能被用于诊断极其罕见的癌症和遗传疾病。

这种被称为纠错码(ECC)测序的方法是基于一种名为荧光测序的现有技术，该技术通过将DNA分裂成片段并使用类似于聚合酶链式反应的过程复制这些片段来工作。荧光标记的核苷酸碱基被合并到新的DNA链中，然后这些信号被用来确定序列。

“在我们之前的工作中，我们在每个反应周期中加入一种荧光团标记的核苷酸，并根据荧光强度得到DNA序列，”他说Yanyi黄中国北京大学教授。“在这项研究中，我们在每个循环中交替添加两个核苷酸。有三种不同的混合方式:AC/GT, AG/CT和AT/CG。所以我们用三种不同的混合方式对同一个DNA分子进行测序，以提供额外的信息。”

这种方法基本上为每个DNA片段测序产生三组结果，专门设计的算法可以结合这些结果来识别和修复任何错误，并推导出明确的序列。该小组能够使用一种市面上可以买到的荧光测序机(通常准确率约为98%)来结合他们的方法，并发现它可以生成长达200个碱基对的完全无错误的序列。

黄说，这个仪器只是实验室的原型，使用起来不是很方便。“我们现在正在优化化学成分和仪器，使其更加实用。””He adds that such accurate sequencing would have an advantage over existing approaches for some applications, for example identifying rare mutations in the DNA of cancer cells, particularly where different parts of a single tumour contain subtle genetic differences. ‘We are working on further developing the ECC technology into a high-throughput sequencer that produces massive, highly accurate DNA sequences,’ he adds.

Keith Robison是美国药物研发公司Warp Drive Bio的计算生物学家关于DNA测序的博客他说，这项工作是“对现有系统的有趣转变”。他说:“最大的好处是将前200个碱基的错误率降至接近0，这对于诊断用途来说可能很有价值。manbetx手机客户端3.0．他还说，看起来该系统可以在现有硬件上运行，只需要稍加修改。

但他也指出，这种方法可能并不总是给出完全没有错误的结果。在某些情况下，准确性可能会受到影响，例如，在某些已知包含相同两个核苷酸反复重复的序列的基因中，这可能会使信号更难解释。

罗宾逊说，这种方法是否会在商业上取得成功，取决于它与现实应用中其他可能更快的方法相比如何。“首先看看整个过程的时间会是什么样子将会很有趣。他们能在日益升温的快速测序市场上竞争吗?这种更好的错误率什么时候会成为一个好的营销优势?”

和黄一样，罗宾逊认为癌症诊断可能是一个有前途的应用。“他们所描述的对于(保存的癌症活组织检查)来说已经足够了，从DNA中提取出来本质上就是把它剪成小片段。”他说，这可能是高精度最为重要的地方。