算法解决允许精准测序罕见的癌症和遗传条件

几乎没有误差的新的DNA测序方法可能有一天被用来诊断极其罕见的癌症和遗传基因的条件。

——纠错码(ECC)测序的方法——基于现有的技术称为fluorogenic测序DNA分裂成碎片和复制这些使用一个类似于聚合酶链反应过程。荧光标记的核苷酸碱基纳入新的DNA链,然后从这些信号用于确定序列。

在我们以前的工作,我们说一种fluorophore-labelled核苷酸在每个反应周期,和DNA序列的荧光强度,”说Yanyi黄北京大学在中国。“在这项工作中,我们添加了两个核苷酸在每个循环交替。有三种不同的方式将四个基地:AC / GT, AG / CT和/ CG。我们使用三种不同的排序相同的DNA分子混合提供额外信息的方式。

这种方法本质上产生三组为每个DNA片段测序的结果,一个特别设计的算法可以将二者结合起来识别和修复任何错误,并推导出明确的序列。能够适应集团商用fluorogenic测序仪——通常大约98%准确——将他们的方法,并发现它可以产生完全错误200碱基对序列长。

实验室的仪器只是一个原型而不是非常友好,”黄说。“我们现在优化化学和仪器使它更实用。他补充说,这种精确测序将优于现有方法对于某些应用程序,例如识别罕见突变在癌症细胞的DNA,尤其是在一个肿瘤的不同部分包含微妙的遗传差异。我们正致力于进一步发展ECC技术的高通量测序仪产生巨大,高度精确的DNA序列,”他补充道。

基思•罗宾逊的计算生物学家美国药物发现公司翘曲航行生物博客对DNA测序说,工作是一个有趣的转折现有系统。大优点是把错误率降到近200 0第一基地[…]诊断用途可能是有价值的,”他告诉manbetx手机客户端3.0。他还说,它看起来像系统可以运行在现有的硬件只有“温和”的修改。

但他也指出这种方法并不总是给完全错误的结果。有何种情况下精度可以妥协,例如地区某些基因已知含有重复相同的两个核苷酸序列,这可能使信号难以解释。

方法是否会是一个商业上的成功取决于它与其他相比,会更快,但方法对于实际的应用程序,罗宾逊说。这将是有趣的第一次看到整个过程时间会是什么样子。他们能在加热快速测序市场竞争?当这是更好的错误率真的会是一个很好的营销优势?”

像黄,罗宾逊认为癌症诊断可能是一个有前途的应用程序。他们描述的是非常适合(保存肿瘤活检),恢复DNA内在剪成小碎片。[这]是高精度也许最重要的是,”他说。