Crispr首次作为人类胚胎编辑的致病突变

的Crispr-Cas9基因组编辑工具首次被用于纠正人类胚胎中的致病突变。

肥厚性心肌病是一种由单一基因突变引起的严重心脏疾病，约有0.2%的人受影响。虽然可以用药物治疗，但目前无法治愈潜在的遗传原因，携带有缺陷基因的人有50%的几率将其遗传给他们的孩子。

韩国和美国的研究人员使用Crispr技术精确地定位了MYBPC3基因的一个有缺陷和一个健康拷贝的胚胎中的突变。当用Cas9酶切断有缺陷的DNA序列时，细胞用健康的基因副本作为模板修复损伤，这就产生了一个具有两个健康基因副本的“野生型”胚胎。这项技术在大约三分之二的胚胎中起了作用。

从理论上讲，这样的干预措施可以在体外受精胚胎植入前纠正其致病突变，防止遗传疾病遗传给后代。但这样的临床应用还有很长的路要走，研究人员表示，这种方法仍然需要对准确性和安全性进行测试。