贺建奎在第二届人类基因组编辑国际峰会上的照片

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创造了基因编辑双胞胎的中国遗传学家贺建奎在2018年11月举行的第二届人类基因组编辑国际峰会上为自己的工作进行了辩护

基因突变被有争议地编辑成双胞胎婴儿,大大增加了他们过早死亡的可能性。在胚胎植入前,流氓中国遗传学家贺建奎对胚胎进行了编辑,表面上是这样做的保护他们免受艾滋病毒感染但一项分析发现,这种突变会增加患其他传染病的风险。

这位中国遗传学家使用Crispr基因编辑系统使免疫细胞表面的CCR5蛋白失效。HIV利用它来感染细胞。已经有一些证据表明天生的CCR5基因突变使人们更容易感染流感和西尼罗河病毒等病毒。

现在,研究表明携带两种突变副本的人CCR5有基因的人在76岁前死亡的可能性比没有基因的人高21%。这是新朱伟和的结论拉姆尼尔森他在加州大学伯克利分校研究了这种突变英国生物库这是一个公共数据库,包含40多万英国人的基因组和死亡登记信息。

尼尔森将这种突变描述为人类最著名的突变之一,因为它可以预防某些HIV病毒株。他解释说:“但也因为它似乎是最近才在北欧出现的,而且频率相对较高。”据推测,它具有某种预防传染病(可能是黑死病)的作用。

研究人员还发现,数据库中约11%的人携带一种突变的基因CCR5基因。进化理论预测,这个数字的平方根应该揭示了有两个突变副本的人数,但生物库中登记的人数比预测的要少。尼尔森解释说:“由于某种原因,拥有两个突变副本的人从数据库中消失了,可能是因为他们在登记之前就去世了。”“我们没有发现只有一个突变副本会降低适应度。然而,尼尔森指出,他们的结果存在很大的误差,这意味着增加的死亡率可能远低于或高于21%的估计。

尼尔森说,两者兼备的人CCR5被删除的拷贝“可以过上很好的生活”,并补充说“我认为对这种突变的人不需要任何干预”。尽管如此,尼尔森说,如果他有两个突变副本,他会确保自己定期接种流感疫苗。

尼尔森指出,贺建奎的实验有很高的脱靶风险。他说,这项新研究表明,预测突变的影响是非常困难的。一种突变可能会产生许多不同的影响。”

“这让本已糟糕的实验变得更加糟糕,”他说朱利安Savulescu他是英国牛津大学的生物伦理学家。“我们已经知道它会让正常儿童面临脱靶效应的风险。这只是叠加了另一个风险。“他最近不赞成呼吁暂停然而,在基因编辑方面,他却支持设置一个翻译途径。一个国际委员会最近宣布将开发一个生殖细胞编辑框架。“我建议你从具有灾难性致命条件的胚胎开始。泰-萨克斯病就是一个例子。”